Mano istorija | Mano 4 metų vaikas turi retą genetinę ligą, kuri kenkia jai pačiai

Miliah Prinsloo was diagnosed with a rare  chromosome disorder that's caused various health issues. (PHOTO: Supplied)

Ji buvo ligoninėje ir iš jos išėjo nuo trijų savaičių. Miliah Prinsloo (4) iš Jukskei parko Johanesburge turi neurologinių sunkumų, lėtinį viduriavimą ir hipermobilumo problemų, kurios yra susijusios su retu chromosomų sutrikimu. Dėl savo būklės ji kenkia ir sau.

Jos mama Jade Schenckenberg (30) dalijasi Miliah istorija su JUMIS.

„Su vyru buvome sužavėti, kai sužinojome, kad laukiamės, bet nors nėštumas praėjo sklandžiai, po gimdymo viskas pasikeitė.

Miliah gimė be plaukų priekinėje galvos dalyje. Jos gydytojai įtarė, kad jai buvo trikampė alopecija, bet viskas iš tikrųjų pablogėjo, kai jai buvo trys savaitės. Ji nuolat vemdavo ir, kadangi jos raumenys nebuvo išsivystę, ji buvo sustingusi.

Nuvežiau ją pas pediatrą, kuris paguldė į netoliese esančią ligoninę. Ten gydytojai atliko tyrimus, kurie atskleidė, kad ji turi siaurą gerklę. Tada Miliah buvo prijungta prie maitinimo vamzdelio, tačiau ji nuolat vemdavo ir viduriavo.

Tolesni tyrimai, įskaitant kompiuterinę tomografiją ir MRT, parodė, kad jos mielinizacijos procesas neprasidėjo.

Tai reiškia, kad jos smegenys dar nebuvo pagaminusios mielino sluoksnių, atsakingų už greitą informacijos perdavimą ir sudėtingų smegenų procesų leidimą.

Tačiau gydytojai negalėjo tiksliai nustatyti, dėl ko ji vėmė. Jie įtarė, kad ji reaguoja į karvės pieną, todėl buvome išsiųsti namo su nauju mitybos planu.

Tačiau ji ir toliau vėmė ir viduriavo.

Ketverių metų vaikas nešioja elektroencefalogramą, kuri stebi elektrinį aktyvumą smegenyse. (NUOTRAUKA: komplektuojama)

Laikui bėgant supratome, kad skirtingai nei kiti jos amžiaus vaikai, ji nepasiekė jokių etapų. Ji nesivartė, neropojo ir nevaikščiojo, nors vesdavome ją į kineziterapijos užsiėmimus, kai ji buvo jaunesnė.

Kadangi ji nuolat gulėjo ligoninėje, ji neturėjo laiko aktyviai veikti ir stiprinti raumenų.

Viskas pablogėjo, kai sužinojome, kad ji kenkia sau. Vieną dieną jai pavyko nukąsti mažą liežuvio gabalėlį. Ji rinkdavo akis, nosį, ausis ir bambą, kol jos nukraujavo.

Vėliau neurologas patvirtino, kad jos vystymasis vėlavo. Maždaug tuo metu jai prasidėjo nebuvimo priepuoliai, kurių metu ji ištrūkdavo nuo sekundžių iki minučių.

Gydytojai taip pat nustatė, kad ji serga lėtiniu sinusitu, lėtiniu viduriavimu, rūgšties refliuksu ir judrumo sutrikimu – būklė, kai sutrinka virškinimo sistemos raumenys ir pasikeičia virškinimo organų greitis, stiprumas ar koordinacija.

Visa tai įvyko, kai jai buvo dveji.

2020 m. rugsėjį pagaliau gavome keletą atsakymų, kai genetinis testas atskleidė, kad ji turi chromosomų sutrikimą, vadinamą 16q11.2q21 dubliavimu.

Miliah būklė: 16q11.2q21 dubliavimas

Ši reta būklė yra susijusi su 16 chromosomos pakitimu ir ją sukelia klaidingai nukopijuota jos genetinės informacijos dalis.

Neteisingai nukopijuota informacija gali paveikti kalbos ir smegenų vystymąsi bei sukelti elgesio pokyčius, intelekto sutrikimą ir kalbos vėlavimą.

Tai visą gyvenimą trunkanti būklė ir nėra išgydoma, tačiau simptomus galima gydyti vaistais ir terapija.

Man palengvėjo, kai Miliah buvo diagnozuota, bet taip pat išsigandau, nes mažiau nei 10 žmonių pasaulyje serga šia liga.

Buvau labai susirūpinęs, nes apie tai nėra daug informacijos, bet kai ją išleido, pirmas dalykas, kurį padariau – be verkimo – buvo ištirti būklę ir ieškoti organizacijų bei paramos grupių, kurios galėtų padėti. Deja, informacijos beveik nebuvo.

Miliah per savo trumpą gyvenimą išgyveno tiek daug.

Kadangi jos kojos nebuvo tiesios, jai aštuonis mėnesius reikėjo avėti medicininius batus. Sausio mėnesį jai buvo atlikta operacija, kurios metu gydytojai perpjovė ir sureguliavo 10 jos kojų ir pėdų kaulų.

Operacija buvo sėkminga ir ji buvo priversta maždaug tris mėnesius sėdėti neįgaliojo vežimėlyje, tačiau ji neleido jam trukdyti. Ji buvo pasiryžusi apeiti. Ji bandydavo išlipti iš invalido vežimėlio ir vaikščioti ant kojų gipsų.

Kai tik pamanėme, kad reikalai gerėja, jos gydytojai patarė nuvežti ją pas kardiologą, kuris Miliah širdyje rado mažą skylutę. Nors ir girdisi ūžesys, tai nerimta. Sienos aplink jos širdį storėja, todėl jos širdis gali sustoti. Mes tik ją stebime ir kitais metais suplanavome apžiūrą.

kojos operacija, sergantis vaikas

Sausio mėnesį jos kojų ir pėdų kaulus teko išlyginti operacijos metu. (NUOTRAUKA: komplektuojama)

Po pėdos operacijos Miliah pradėjo biokinetiką, kad padėtų jai išgyti. Tada gydytojai išsiaiškino, kad ji alergiška žiedadulkėms, žolei, dulkėms, glitimui, pieno produktams, katėms, šunims, žuviai ir riešutams. Ji taip pat serga uždegimine žarnyno liga, todėl jos mityba yra ribota. Ji valgo ryžius, bananus, mišinius ir dribsnius be glitimo su sojos pienu.

Nors ji nekalba, išmoko sakyti mama, tėtis, kaklaraištis („teat“) ir moo, nes myli karves. Ji supranta viską, ką mes sakome, yra išsiugdžiusi savo gestų kalbą ir nurodo dalykus, kurių jai reikia.

Ji labai nusivilia ir meta daiktus. Tačiau jos nuotaika keičiasi iš piktos į laimingą ir tada ji tave apkabina.

Miliah vartoja vaistus, skirtus gydyti savo elgesio problemas, traukulius, alergijas, viduriavimą ir uždegimines žarnyno ligas.

Kiekvienų metų kovo mėnesį jos medicininė pagalba jau išeikvota. Kartais turime mokėti grynaisiais, o tai sunku, nes jos tėvas yra vienintelis, kuris dirba. Turėjome parduoti daiktus namuose, kad galėtume sumokėti už jos medicininius poreikius.

Tačiau buvo daug augimo ir malonių netikėtumų, pavyzdžiui, kaip ji prisivertė vaikščioti net būdama invalido vežimėlyje.

Miliah reikia nuolatinės priežiūros. Neseniai įsidarbinau registratore, bet pirmą dieną ji susirgo. Man reikėjo likti namuose ir praradau darbą.

Miliah taip pat lanko specialiųjų poreikių mokyklą, bet dažnai mane kviečia jos parvežti, nes ji dažnai serga.

Daugelis specialistų man sakė, kad tai visam gyvenimui ir kad aš turėsiu ja rūpintis ateinančiais metais. Niekas nežino, kas jai nutiks, bet jei ji nebūtų lankiusi fizinės terapijos sulaukusi 11 mėnesių, ji nebūtų tokia stipri, kokia yra šiandien.

Vis dėlto sunku įžvelgti jos kančias. Viskas, ko norite, tai, kad jūsų vaikas būtų laimingas.

kojos operacija, sergantis vaikas

Miliah su mama Jade Schenckenberg neseniai lankėsi paplūdimyje. Mažai mergaitei patinka vandenynas. (NUOTRAUKA: komplektuojama)

Pastarieji keleri metai buvo išsekę psichiškai ir fiziškai. Mums buvo pasakyta, kad Miliah negyvens po dviejų, bet štai ji. Priešingai, ji išmoko pasakyti keletą žodžių. Jai patinka jūra ir vanduo, jai patinka bėgioti ir žaisti lauke. Šie dalykai mane džiugina“.

PAPILDOMI ŠALTINIAI: MEDLINEPLUS.GOV, RAREDISEASES.ORG

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas.